Brugere kan dele VCF-filer med kolleger og kolleger. De integrerede postsystemer giver brugerne mulighed for let at kontakte eksperter. Brugere kan oprette kommentarer og kommentarer og vurdere annoteringer med hensyn til medicinsk relevans og videnskabelig dokumentation, hvilket er nyttigt for brugernes samfund til diagnose af genetiske lidelser. Registrerede brugere giver oplysninger om deres viden inden for deres profil og kan kontaktes af en anden bruger.
Potentielle applikationer
- Udvikling af diagnostik
- Genetisk analyse
- Indsamling af data genereret af community
- Kommunikation og udveksling af viden og ekspertise
Haplarithm
Forældre (fadern og mødre) haplaritmer er output af haplarithmisis handling. Såsom faderlig haplaritme repræsenterer kromosomspecifik profil, der belyser faderlig haplotype af det kromosom (inklusive homologous rekombination mellem de to faderlige homologous kromosomer) og mængden af disse haplotyper. Det er vigtigt, at haplaritmesignaturerne tillader at spore den genomiske afvigelse tilbage til meiose og / eller mitose.
Billede 167A | Frameshift-mutation, der er resultatet af en sletning af et enkelt basepar, der forårsager ændret aminosyres sammenkædning og for tidligt stopkodon. | Genomics Education Program / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Forfatter : John Kaisermann
Kommentarer
Send en kommentar